Spesso persone della stessa famiglia si ammalano di cheratosi attinica, una lesione precancerosa della pelle o tumore cutaneo in fase iniziale. Scopriamo la componente genetica e l’ereditarietà di questa patologia.

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La cheratosi attinica è comune lesione precancerosa della pelle, che colpisce soprattutto in età senile persone che siano state per anni esposte ai raggi UV senza protezione. Sebbene sia causata dall’esposizione solare, spesso però sembra prediligere i membri di una stessa famiglia. Esiste dunque una ereditarietà? E la predisposizione genetica quanto conta? Nell’articolo tutto quello che c’è da sapere.

 

Cheratosi attinica: le cause conosciute

La cheratosi attinica è una lesione cancerosa della pelle, la cui causa nota è l’esposizione prolungata e ripetuta ai raggi ultravioletti, senza idonei filtri solari. Affinché questo danno si traduca in una cheratosi attinica, occorrono diversi anni trascorsi prevalentemente all’aria aperta nelle ore centrali della giornata, e in tutte le stagioni. Ciò spiega per quale ragione le lesioni siano più comuni negli uomini, per tradizione più frequentemente impiegati in professioni svolte all’esterno: in campagna, al mare, in montagna, nelle strade e nei parchi dei centri urbani.

 

Dal punto di vista dei sintomi, la cheratosi attinica spesso passa inosservata perché si presenta come una macchia o papula rilevata, arrossata e ruvida al tatto, che può comparire da sola o in più lesioni raggruppate nelle regioni del corpo direttamente colpite dai raggi ultravioletti:

  • viso, incluse le orecchie e il cuoio capelluto negli uomini calvi;
  • labbra, e in questo caso parliamo di un sottotipo specifico di cheratosi attinica chiamato cheilite attinica;
  • collo e nuca;
  • mani e avambracci;
  • torace e spalle.

 

Diffusa soprattutto tra la popolazione anziana europea o caucasica, con pelle chiara, la probabilità di ammalarsi cresce con l’età. La cheratosi attinica è pertanto considerata a tutti gli effetti una malattia senile, ma attenzione, il trend dell’incidenza è al ribasso. Cosa significa? Che l’età media di insorgenza negli ultimi decenni si è un po’ ridotta, soprattutto per ragioni legate allo stile di vita. Il desiderio di sfoggiare un’abbronzatura intensa tutto l’anno ha spinto e continua a spingere persone di ogni età, sia uomini che donne, all’uso indiscriminato di lampade e lettini solari. Questi trattamenti estetici non sono innocui, soprattutto se l’esposizione ai raggi UV avviene senza protezione. Il fotodanneggiamento, che è la causa della cheratosi attinica, è quindi direttamente correlato anche alla percentuale di ore che annualmente vengono trascorse sotto le lampade per l’abbronzatura artificiale.

 

Cheratosi attinica e fattori di rischio: quanto conta la familiarità

Se è vero che la causa certa è un danno da irraggiamento solare, è altrettanto vero che esistono dei precisi fattori di rischio della cheratosi attinica. Uno di questi è la familiarità: avere un familiare – genitori, fratelli, sorelle, nonni – con cheratosi attinica aumenta le probabilità di ammalarsi a propria volta per diversi motivi.

 

Il primo è legato al fototipo. Le persone con carnagione chiara e occhi chiari, identificati dai fototipi 1-2, hanno un rischio maggiorato di cheratosi attinica rispetto a chi abbia una pelle più scura e resistente. L’ereditarietà del fototipo, comune nelle famiglie, è dunque già un primo fattore predittivo del rischio.

 

Secondariamente, l’ereditarietà e la familiarità ad una malattia si collegano anche al tipo di professione. Tutti coloro che svolgono un’attività familiare che comporta lo svolgimento dei compiti all’aperto, sono più a rischio di cheratosi attinica. Il sole è infatti il primo “cancerogeno” della pelle, perché produce delle mutazioni genetiche a livello cellulare. Tali mutazioni sono più probabili nelle persone di uno stesso nucleo familiare che abbiano lo stesso tipo di pelle, e che siano esposti alla stessa percentuale di rischio ambientale.

 

Inoltre, è più vulnerabile alla cheratosi attinica chi abbia già altre malattie della pelle come la psoriasi, o soffra di patologie sistemiche come il diabete. Persone albine sono ugualmente a forte rischio di cheratosi attinica perché la loro pelle è prova di protezione. Si tratta, anche in questo caso, di malattie in cui c’è una forte componente genetica e una ereditarietà.

 

Genetica e cheratosi attinica: cosa sappiamo

Nell’insorgenza della cheratosi attinica sono coinvolte diverse mutazioni genetiche. Significa che i raggi UV del sole, penetrando profondamente, modificano il DNA cellule della pelle portando verso una displasia che può evolvere verso il carcinoma a cellule squamose, un tipo di cancro che può infiltrarsi e diffondersi nei tessuti e nei linfonodi prossimi e dare metastasi.

 

Le cellule displasiche sono cellule che presentano per forma, struttura e dimensioni, delle alterazioni rispetto a quelle sane. La displasia ha a sua volta diversi gradi: live, moderata, severa. Più mutazioni ha subito una cellula nel corso del tempo, più è a rischio di diventare cancerosa in tutto e per tutto.

 

In genere ogni tipo di tumore è collegato a specifiche mutazioni genetiche che possono essere anche numerose. Nel caso della cheratosi attinica sono state rilevate da diversi studi tra le 34,5 e le 43,5 mutazioni in senso displasico-canceroso. Si tratta di un numero rilevante di mutazioni, non lontano dalle circa 50 rilevate nel caso del carcinoma a cellule squamose, che si distingue come una delle neoplasie maligne a più alto indice di mutazioni genetiche.

 

È possibile che alcune mutazioni specifiche che possono portare allo sviluppo di tumori siano ereditarie, ma non è questo il caso. La cheratosi attinica pertanto non può essere definita una malattia ereditaria, né determinata da una mutazione genetica ereditata. Può facilmente essere prevenuta proteggendosi fin da giovani dall’unica causa certa della lesione tumorale: i raggi ultravioletti del sole o delle lampade abbronzanti.

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Fonti:

  • Thomson J, Bewicke-Copley F, Anene CA, Gulati A, Nagano A, Purdie K, Inman GJ, Proby CM, Leigh IM, Harwood CA, Wang J. The Genomic Landscape of Actinic Keratosis. J Invest Dermatol. 2021 Jul;141(7):1664-1674.e7. doi: 10.1016/j.jid.2020.12.024. Epub 2021 Jan 19. PMID: 33482222; PMCID: PMC8221374.
  • American Academy of Dermatology Association Actinic Keratosis: Who gests and Causes
  • Lee YB, Kim JI. Genetic Studies of Actinic Keratosis Development: Where Are We Now?. Ann Dermatol. 2023 Dec;35(6):389-399. https://doi.org/10.5021/ad.23.072
  • Linee guida SIDeMaST Cheratosi attiniche (da pag. 419)

ATTENZIONE: le informazioni e i consigli che ti proponiamo sono generali, e come tali vanno considerati, non possono essere utilizzati a fini diagnostici o terapeutici. Il medico deve rimanere sempre la tua figura di riferimento.